Coloboom wordt in twee grote categorieën verdeeld: de autosomale dominante vorm (ADC) en de autosomale recessieve vorm (ARC). Beide vormen worden veroorzaakt door genmutaties, maar er zijn verschillende genetische afwijkingen die de twee verschillende typen coloboom veroorzaken.
De autosomale dominante vorm treedt op als iemand twee afwijkende kopieën van hetzelfde gen ontvangt, of een afwijkende en een normale kopie. Het is meestal milder in ernst dan de autosomale recessieve vorm.
De autosomale recessieve vorm treedt op wanneer iemand twee afwijkende kopieën van hetzelfde gen ontvangt. Omdat beide ouders een normaal exemplaar van het gen hebben, zullen ze symptomatisch niet zichtbaar zijn. Maar als hun kind twee afwijkende kopieën heeft, kan dat kind symptomen van deze vorm van coloboom vertonen.
Symptomen worden meestal duidelijk in de vroege kinderjaren, maar worden mogelijk pas later in het leven opgemerkt. Veel voorkomende symptomen zijn:
De behandeling van coloboom is afhankelijk van de ernst en het type. Voor milde gevallen worden meestal niet-chirurgische opties aanbevolen, zoals orthoptie (oogtrainingsprogramma's), brillen en contactlenzen. Voor meer ernstige gevallen, zoals scheelzien, kan chirurgie worden overwogen om het oog te herpositioneren of spieren te versterken. In sommige gevallen kan laserchirurgie worden gebruikt om de vorm van het oog te veranderen. Er is ook een operatie waarbij stamcellen worden geïnjecteerd in het oog die helpen bij de regeling van celverdeling en -differentiatie.
